中评社北京6月17日电／据澎湃新闻报道，6月16日晚，澎湃新闻从北京协和医院获悉，我国首例罕见病同情用药在该院落地。14日晚上，一名患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的罕见病患者在北京协和医院服用一种药物，这种未上市的新药在国外研发还处于三期临床试验阶段。该患者并不是通过常规的入组新药临床试验获取，而是通过拓展性同情使用临床试验用药的方式申请到了这种药物，这种方式开启了我国罕见病同情用药的破冰之路。
罕见病患者求药路受阻
6月16日，北京协和医院官方微信公号介绍了这一案例，患者张女士（化名）14年前在北京协和医院血液内科韩冰主任医师处被确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿症，这是一个慢性破坏性、威胁生命的血液病，由造血干细胞基因突变引起，全球发病率仅为1.3／百万人口，被称为“罕见病中的罕见病”。主要症状为血管内溶血、血栓以及骨髓衰竭，很多患者最终死于血栓或骨髓衰竭的并发症。
10余年来，张女士长期在协和血液内科随访，间断接受小剂量激素、输血、抗凝治疗以控制病情。2018年2月，张女士突发静脉性脑梗死伴出血，出现意识丧失、偏瘫失语，以及危及生命的癫痫大发作。经协和血液内科、神经科等抢救，在使用PNH治疗药物依库珠单抗后，她被从死亡线上拉回来，并维持用药至今，未再出现颅内血栓，溶血情况也明显好转。
依库珠单抗中国已批准上市，但至今未被引进中国，张女士用药均为自行购买。疫情以来，由于购药途径受阻，她面临断药困境。并且，由于持续依库珠单抗治疗使异常的PNH细胞大量堆积，如果6月16日前未能继续用药，会使体内的异常细胞再次被补体攻击而破坏，极有可能出现比之前更加严重的爆发性溶血，再次危及生命。
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