在漫长的生命进化过程中，染色体会发生重排而导致核型变异。每百万年啮齿类动物就会积累3.2－3.5种染色体重排，而灵长类动物也会积累1.6种染色体重排。这类事件如何在实验室模式动物中进行模拟和研究？
中国科学院动物研究所李伟、周琪团队与中科院分子细胞科学创新中心李劲松团队等首次实现了哺乳动物完整染色体的可编程连接，创建出一系列具有19对染色体的全新核型的实验小鼠，在实验室以人工设计的方式实现了自然界中经过数百至数万年才能实现的核型演化事件。该研究发现了染色体长度的限制；揭示了染色体重排对生殖的影响；证实基因组组装的稳健性是染色体演化的重要基础，为哺乳动物染色体结构改造、动物新核型亚种的创造以及染色体结构变异疾病的模拟提供了可行的技术路线，开启了哺乳动物染色体遗传改造的新领域。
该成果发表于《科学》和《细胞研究》杂志（Science， 377（6609）：967－975；Cell Research，32.11 （2022）：1026－1029）。
人类早期胚胎翻译组图谱及合子基因组激活因子研究
在人类卵子受精后，早期胚胎起初基本处于转录沉默状态，翻译调控对于卵子成熟、受精及胚胎基因组激活都起到了重要作用。合子基因组激活作为生命的第一次基因表达，是胚胎发育启动的标志性事件。然而人类合子基因组是如何激活的长久以来一直是一个未解之谜。
清华大学颉伟教授、山东大学陈子江院士与赵涵教授课题组，通过开发超灵敏翻译组与转录组联合测序技术，首次绘制了人类早期胚胎发育的翻译图谱。该工作通过寻找基因组激活时期高翻译的转录因子，鉴定出了TPRX1／2／L家族蛋白，证明其对人类合子基因组激活和早期胚胎发育起到了重要调控作用。该工作解决了人类胚胎程序第一次是如何启动的重大基础科学问题，并且为未来治疗不孕不育、改善辅助生殖技术提供了重要的理论基础和研究工具。
该研究成果发表于《科学》杂志 （Science 378， eabo7923）。
高精度生命全景时空基因表达地图绘制 |
