对于罕见病的创新诊疗探索，徐虹提出，罕见病种类繁多，临床表现也不尽相同，很多患者无法及时分辨，就诊的科室也不一样，所以对于罕见病的诊疗需要多学科联合推动。
“今年4月，复旦大学附属儿科医院整合肾脏科、神经科、新生儿科等多个科室，成立了全国首个儿童法布雷病MDT多学科团队，大家共同分享诊疗经验，加强早期诊断。同时，我们也与下辖一百多家单位的肾脏病联盟联手，通过远程培训的方式来传播罕见病知识。”徐虹也希望这种模式能够在全国更多的医院进行推广，同时针对其他类型的罕见病，也可以通过联合学科联盟等单位，通过远程培训来进行疾病的诊疗科普，整体提高我国罕见病综合诊疗能力。
对于大众所关心的罕见病保障问题，李林康坦言：“目前来说，有些罕见病用药价格确实很贵，有些药还用不上。”他呼吁，要建立起政府主导、多方共付的“1＋N”模式，让罕见病患者能够早诊、早治、早用上药，用得起药，用得上好药。
对于罕见病用药可及性问题，徐虹表示，当前仍存在诊断能力不足、药物缺乏等问题。罕见病诊断和药物的引进与研发需要同时推进。此外还需健全药品供应保障制度，社会各界合力推动“1＋N”模式，保障罕见病患者权益。
“病有所医、医有所药、药有所保，这是疾病诊疗的一个完整链条。一方面要加强早期筛查、早期诊断；另一方面也要能够让病人用得上药，用得起药。” 张爱华补充说。
“由于历史的原因，目前很多罕见病的诊断和治疗还相对落后，2013年在撰写法布雷病的中国专家共识时，我们写的共识基本上都是国外的经验。但是相信随着社会和国家的日益重视，我们身为医务工作者，也会带着创新思路和开拓精神去开展罕见病的诊疗工作，同时尽最大的努力推动疾病诊断和药物应用的发展，未来，相信中国也将在罕见病的诊疗方面做出具有中国特色的贡献，奉献给全世界的罕见病患者。”徐虹对罕见病诊疗的未来发展充满希望。 |
